சிறுநீரகத்தை பாதிக்கும் பரம்பரை நோய்!

நன்றி குங்குமம் டாக்டர்

(சென்ற இதழ் தொடர்ச்சி)

சிறுநீரகம்: கழிவுத் தொழிற்சாலை

இந்த நோயின் வகைகள்

மரபணு கடத்தப்படும் முறையை வைத்து இந்த நோய் இரண்டு முக்கிய வகைகளாகப் பிரிக்கப்படுகிறது:

1. Autosomal Dominant PKD (ADPKD)

இது மிகவும் பொதுவான வகையாகும். உலகளவில் காணப்படும் PKD நோயாளிகளில் 90 சதவீதத்திற்கும் அதிகமானோர் இந்த வகையைச் சேர்ந்தவர்கள். இது பொதுவாக வயது வந்தவர்களுக்கானது. அதாவது, 30 முதல் 50 வயதிற்கு இடைப்பட்ட காலத்தில் தான் இதற்கான அறிகுறிகள் வெளியில் தெரிய ஆரம்பிக்கும். பெற்றோரில் ஒருவருக்கு இந்த நோய் இருந்தாலும், அவர்களின் ஆண் அல்லது பெண் குழந்தைகளுக்கு இந்த நோய் வருவதற்கு 50 சதவீத வாய்ப்பு உண்டு.

2. Autosomal Recessive PKD (ARPKD)

இது மிகவும் அரிதாகவே காணப்படும் வகையாகும். இது குழந்தைகளுக்கானது. இப்பாதிப்பு பிறப்பிலேயே அல்லது தாயின் கருப்பையிலேயே அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் மூலம் கண்டறியப்படலாம். இதன் வீரியம் மிக அதிகம். பெற்றோர் இருவருமே இந்த குறைபாடுள்ள மரபணுவைச் சுமந்து கொண்டு, அவர்களுக்கு நோய் அறிகுறி இல்லாமல் இருக்கும் பட்சத்தில், பிறக்கும் குழந்தைக்கு இந்நோய் ஏற்படும். இக்குழந்தைகளுக்கு கல்லீரல் பாதிப்பும் சேர்ந்தே ஏற்படும்.

ஆரம்ப அறிகுறிகள் என்ன?

பரிசோதனை செய்யாமல் பல ஆண்டுகள் இந்நோய் இருப்பதை கண்டுபிடிக்க முடியாது. நீர்க்கட்டிகள் பெரிதாகி சிறுநீரகத்தை பாதிக்கும் போது மட்டுமே பின்வரும் அறிகுறிகள் தோன்றும்:

1.கட்டுப்பாடற்ற உயர் இரத்த அழுத்தம்: சிறுநீரகத் திசுக்கள் அழுத்தப்படும் போது ரெனின் என்ற ஹார்மோன் அதிகமாகச் சுரந்து, இளம் வயதிலேயே கடுமையான இரத்த அழுத்தத்தை உண்டாக்கும். பலருக்கு இதுவே முதல் அறிகுறியாகும்.

2. நாள்பட்ட முதுகு மற்றும் இடுப்பு வலி: சிறுநீரகங்கள் அளவில் பெரிதாகி வயிற்றுப் பகுதியில் உள்ள மற்ற உறுப்புகளைத் தள்ளுவதால், முதுகுப்பகுதி, பக்கவாட்டு வயிறு மற்றும் இடுப்பில் ஒருவித கனத்த உணர்வும், குத்தல் வலியும் தொடர்ந்து இருக்கும்.

3. சிறுநீரில் இரத்தம் போதல்: நீர்க்கட்டிகள் திடீரென வெடிப்பதாலோ அல்லது சிதைவதாலோ சிறுநீர் சிவப்பு அல்லது பழுப்பு நிறமாக மாறக்கூடும்.

4. அடிக்கடி ஏற்படும் சிறுநீரகத் தொற்று: சிறுநீர் தேங்குவதாலும், கட்டிகளுக்குள் கிருமிகள் நுழைவதாலும் காய்ச்சல், குளிர், சிறுநீர் கழிக்கும் போது கடுமையான எரிச்சல் மற்றும் வலி ஏற்படும்.

5. வயிறு உப்பசம்: சிறுநீரகங்களின் பிரம்மாண்ட வளர்ச்சியால், வயிறு முன்னோக்கி உப்பி, பருமனாகக் காட்சியளிக்கும்.

சிறுநீரகத்தைத் தாண்டி வேறு உறுப்புகளும் பாதிக்கப்படுமா?

ஆம், PKD என்பது வெறும் சிறுநீரகத்தோடு மட்டும் நின்றுவிடும் நோயல்ல. இது உடலின் பிற அத்தியாவசிய உறுப்புகளையும் பாதிக்கக்கூடிய ஒரு நோயாகும்.

கல்லீரல் நீர்க்கட்டிகள்: PKD உள்ள பல நோயாளிகளுக்கு கல்லீரலிலும் ஏராளமான நீர்க்கட்டிகள் வளரலாம்.

குறிப்பாக பெண்களிடம் இது அதிகம் காணப்படும். ஆனால், இது பொதுவாக கல்லீரல் செயலிழப்பை உண்டாக்குவதில்லை.

கணையம் மற்றும் மண்ணீரல்: சிலருக்கு கணையத்திலும், மண்ணீரலிலும் சிறிய கட்டிகள் தோன்றலாம்.

மூளை இரத்த நாள பாதிப்பு: இது மிக ஆபத்தானது. மூளைக்குச் செல்லும் இரத்த நாளங்களின் சுவர்கள் பலவீனமடைந்து, பலூன் போல வீங்கிவிடும். இதனை அனீரிசம் என்பார்கள். இரத்த அழுத்தம் அதிகரிக்கும் போது இது வெடித்தால், கடுமையான தலைவலி, பக்கவாதம் அல்லது திடீர் மரணம் நிகழலாம்.

இதய வால்வு கோளாறுகள்: இதயத்தின் வால்வுகள் தளர்வடைந்து, இரத்தம் பின்னோக்கி கசியும் நிலை சிலருக்கு ஏற்படலாம்.

குடல் பாதிப்புகள்: பெருங்குடலின் சுவர்களில் சிறிய பைகள் போன்ற வீக்கங்கள் உருவாகலாம்.

எவ்வாறு கண்டறிவது?

இன்றைய நவீன மருத்துவ வசதிகள் மூலம் இந்த நோயை மிகத் துல்லியமாகக் கண்டறிய முடியும்:

அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன்: இது மிகவும் எளிதான, செலவு குறைந்த மற்றும் பாதுகாப்பான பரிசோதனை. இதில் சிறுநீரகத்தின் அளவு மற்றும் அதிலுள்ள நீர்க்கட்டிகளின் எண்ணிக்கையைத் தெளிவாகக் காணலாம்.

CT Scan மற்றும் MRI Scan: கட்டிகள் மிகச் சிறியதாக இருக்கும் போதோ அல்லது அறுவை சிகிச்சைக்குத் திட்டமிடும் போதோ, சிறுநீரகத்தின் முப்பரிமாண அமைப்பைக் காண இவை உதவுகின்றன.

சிறுநீரகச் செயல்பாட்டுப் பரிசோதனைகள்: இரத்தத்தில் சீரம் கிரியேட்டினின், பிளட் யூரியா அளவுகள் மற்றும் இ-ஜி.எஃப்.ஆர் ஆகியவற்றைக் கணக்கிடுவதன் மூலம் சிறுநீரகம் எந்தக் கட்டத்தில் இயங்குகிறது என்பதை அறியலாம்.

மரபணுப் பரிசோதனை: குடும்பத்தில் யாருக்கேனும் நோய் இருந்தால், மற்றவர்களுக்கு இந்நோய் வருமா என்பதை உறுதிப்படுத்தவும், பிறக்கப்போகும் குழந்தைக்கு பாதிப்பு உள்ளதா என அறியவும் இது செய்யப்படுகிறது.

இந்த நோயால் ஏற்படும் சிக்கல்கள்

சிறுநீரகக் கற்கள்: சிறுநீரின் சீரான ஓட்டம் தடைப்படுவதால், உப்புகள் படிந்து கற்கள் உருவாகும் வாய்ப்பு இவர்களுக்கு இருமடங்கு அதிகம்.

நாள்பட்ட சிறுநீரக நோய்: வடிகட்டும் திறன் படிப்படியாகக் குறைந்து கொண்டே வரும்.

கருவுறுதலில் சிக்கல்கள்: PKD உள்ள பெண்களுக்குக் கர்ப்ப காலத்தில் ஆபத்தான உயர் இரத்த அழுத்தம் ஏற்பட வாய்ப்புகள் அதிகம்.

சிகிச்சை முறைகள் மற்றும் பராமரிப்பு

தற்போதைய நிலையில் PKD நோயை வேரோடு அழிக்கவோ அல்லது முற்றிலும் குணப்படுத்தவோ மருந்து இல்லை. எனினும், முறையான பராமரிப்பு மூலம் சிறுநீரகம் செயலிழக்கும் வேகத்தை வெகுவாகக் கட்டுப்படுத்தலாம்.

இந்த நோய்க்கான முதன்மை சிகிச்சை இரத்த அழுத்தத்தைக் கட்டுப்படுத்துவதே ஆகும். இரத்த அழுத்தத்தை எப்போதும் 130/80 mmHg அல்லது அதற்குக் கீழே வைத்திருக்க வேண்டும். இதற்காக ஏசிஇ இன்ஹிபிட்டர்கள் அல்லது ஏஆர்பிஎஸ் வகை மருந்துகள் மருத்துவர்களால் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன.

உணவுக் கட்டுப்பாடும் இதில் முக்கியப் பங்கு வகிக்கிறது. உணவில் உப்பின் அளவை மிகக் கடுமையாகக் குறைக்க வேண்டும். அதிக உப்பு இரத்த அழுத்தத்தை அதிகரிக்கும் மற்றும் சிறுநீரக சேதத்தை வேகப்படுத்தும். மேலும், அதிகப் புரத உணவுகளைத் தவிர்த்து, சமச்சீரான உணவை உட்கொள்ள வேண்டும்.அடுத்ததாக நீர் மேலாண்மை அவசியம். மருத்துவரின் ஆலோசனைப்படி, நாளின் பெரும்பகுதியில் போதுமான அளவு தண்ணீர் குடிப்பது நீர்க்கட்டிகள் வளரத் தூண்டும் வாஸோபிரசின் என்ற ஹார்மோனைக் குறைக்க உதவும்.

இத்தகைய நோயாளிகள் வலி நிவாரணிகள் விஷயத்தில் மிகவும் எச்சரிக்கையாக இருக்க வேண்டும். மருத்துவரின் பரிந்துரை இன்றி ஐபுபுரூஃபன், டைக்ளோஃபெனாக் போன்ற வலி நிவாரணி மாத்திரைகளை உட்கொள்வதை முற்றிலும் தவிர்க்க வேண்டும். இவை சிறுநீரகத்தை வேகமாகச் செயலிழக்கச் செய்யும். மேலும் புகைபிடித்தல் மற்றும் மதுபானத்தைத் தவிர்ப்பதும், தினசரி நடைப்பயிற்சி மூலம் உடல் எடையைச் சீராக வைப்பதும் சிறுநீரக மற்றும் இருதய பாதிப்புகளைக் குறைக்கும்.

Tolvaptan – நவீன மருத்துவப் புரட்சி

சமீபத்திய ஆண்டுகளில் டொல்வாப்டன் என்ற புதிய மருந்து குறிப்பிட்ட சில நோயாளிகளுக்குப் பயன்படுத்தப்படுகிறது. இது நீர்க்கட்டிகள் வேகமாகப் பெருகுவதையும், சிறுநீரகம் வீங்குவதையும் மெதுவாக்குவதாக ஆய்வுகளில் நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. ஆனால், இம்மருந்து எல்லோருக்கும் பொருந்தாது. இதனை உட்கொள்ளும் போது கல்லீரல் செயல்பாட்டைத் தொடர்ந்து கண்காணிக்க வேண்டும் என்பதால், ஒரு சிறந்த சிறுநீரக மருத்துவ நிபுணரின் நேரடி மேற்பார்வையில் மட்டுமே இதை எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும்.

மாற்று வழிமுறைகள்: டயாலிசிஸ் மற்றும் சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை நோய் முற்றி, சிறுநீரக செயல்பாடு 15 சதவீதத்திற்கும் கீழே குறையும் போது பின்வரும் சிகிச்சைகள் தேவைப்படும்:
1. இரத்தச் சுத்திகரிப்பு (டயாலிசிஸ்): வாரத்திற்கு இருமுறை அல்லது மூன்று முறை இயந்திரம் மூலம் இரத்தத்தைச் சுத்திகரிக்கும் ஹீமோடயாலிசிஸ் அல்லது வயிற்றின் வழியே செய்யப்படும் பெரிட்டோனியல் டயாலிசிஸ் தற்காலிகமாக நோயாளியின் உயிரைக் காக்க உதவும்.

2. சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை: இதுவே இதற்கான நிரந்தர மற்றும் சிறந்த தீர்வாகும். ஆரோக்கியமான ஒருவரிடமிருந்து சிறுநீரகம் பெற்றுப் பொருத்தப்படும் போது, நோயாளி மீண்டும் ஒரு சாதாரண வாழ்க்கையை வாழ முடியும். மாற்று அறுவை சிகிச்சை மூலம் பொருத்தப்படும் புதிய ஆரோக்கியமான சிறுநீரகத்தில் இந்த மரபுவழி நீர்க்கட்டி நோய் மீண்டும் எப்போதும் வராது, ஏனெனில் புதிய சிறுநீரகம் ஆரோக்கியமான நபரிடமிருந்து பெறப்படுகிறது.

முடிவுரை

மரபுவழி நீர்க்கட்டிச் சிறுநீரக நோய் என்பது ஆரம்பத்தில் அமைதியாகத் தொடங்கி, வாழ்நாளின் பிற்பகுதியில் பெரும் பாதிப்பை ஏற்படுத்தும் ஒரு பரம்பரை நோயாகும். இது புற்றுநோய் அல்ல என்றாலும், அலட்சியப்படுத்தினால் சிறுநீரகச் செயலிழப்பிற்கு வழிவகுத்துவிடும்.இருப்பினும், இன்றைய மருத்துவ அறிவியல் வளர்ச்சியால், இந்நோயை ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்து, துல்லியமான இரத்த அழுத்தக் கட்டுப்பாடு, ஆரோக்கியமான lifestyle மாற்றங்கள் மற்றும் நவீன மருந்துகளின் மூலம் சிறுநீரகத்தின் ஆயுளை பல ஆண்டுகள் நீட்டிக்க முடியும்.

குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த நோய் இருந்தால் அதை அலட்சியப்படுத்தாமல், மற்ற குடும்ப உறுப்பினர்களும் பரிசோதனை செய்து கொள்ள வேண்டும். முன்கூட்டியே கண்டறிதல் மற்றும் முறையான மருத்துவக் கண்காணிப்பு மட்டுமே நமது சிறுநீரகங்களைக் காப்பதற்கான முதல் கேடயம்!

– தொடரும்…

திருமணத்திற்கு முந்தைய மரபணு ஆலோசனை

குடும்பத்தில் யாருக்கேனும் PKD இருந்தால், அடுத்த தலைமுறையைக் காக்க மரபணு ஆலோசனை மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும். திருமணத்திற்கு முன்போ அல்லது குழந்தை பெற்றுக் கொள்ளத் திட்டமிடும் முன்போ தம்பதியினர் இந்த ஆலோசனையைப் பெற்றுக்கொள்ள வேண்டும். இதன் மூலம் பிறக்கப் போகும் குழந்தைக்கு நோய் பரவுவதற்கான சாத்தியக்கூறுகளைக் கணக்கிட்டு, நவீன மருத்துவத் தொழில்நுட்பங்கள் மூலம் ஆரோக்கியமான குழந்தையைப் பெற்றெடுக்க வழிவகை செய்ய முடியும்.

தொகுப்பு: பொதுநல மருத்துவர் சுதர்சன் சக்திவேல்